Sufren una rara enfermedad que afecta a un niño de cada millón y sus padres buscan formar una fundación para que se encuentre un mejor tratamiento

Ale es un niño de El Bolsón de tan solo 3 años de edad y que padece de Hemiplejía Alternante de la Infancia, una rara enfermedad que se da en uno de cada un millón de niños y de la cual solo hay 11 casos en toda la Argentina. La enfermedad no tiene cura, pero podría haber un tratamiento para aliviarla por lo que los padres de estos pequeños están buscando la posibilidad de formar una fundación que pueda financiar y promover su investigación.

InfoChucao dialogó con Abigail Solis, madre de Ale, a quien conocimos en años anteriores cuando el pequeño tenía solo meses y necesitaba ayuda para llegar al Hospital Garrahan para que pudiera ser diagnosticado. Según nos relató “Ale a los tres meses de edad nos habían dicho que tenía epilepsia lo cual tuvo durante un tiempo, pero ahora está mucho mejor, pero a pedido de su neurólogo se le hizo un estudio genético y allí se llegó al diagnóstico de que mi hijo tenía una enfermedad muy rara que se da en uno de un millón de niños y que se llama Hemiplejía Alternante de la Infancia y que en la Argentina hay solo 11 niños y niñas que lo padecen”.

La joven madre nos explicó que “esta enfermedad se caracteriza por episodios de hemicuadriplejia, posturas distónicas en donde pierde fuerza en parte de su cuerpo, presentan movimientos oculares anormales, la mayoría tienen un retraso madurativo y motor y en algunos niños se presentan episodios de epilepsia” remarcando que “los episodios pueden duran un par de horas hasta varios días e incluso una semana. Son unas bombas de tiempo ya que los nenes pueden estar bien y en cualquier momento comienzan con los síntomas y hay que acompañarlos porque otra cosa no se puede hacer”.

“Con Ale me ha pasado que tenga episodios de apnea donde le falta el aire y hay que salir urgente hacia el Hospital. En otras ocasiones lo podemos manejar en casa, cuando pierde la movilidad del cuerpo y lo acompaño con sus canciones para que él este relajado y explicarle que es lo que le está pasando ya que también todo esto le causa dolores. Él todavía no habla, pero se comunica con caras o algunas sílabas y me hace entender cuando se está acercando un episodio”. El niño actualmente toma medicamentos anti epilépticos, anti migrañosos, aceite de cannabis, además de suplementos y vitaminas que puedan ayudar a que este más fuerte.

Con la voz quebrada, Abigail contó que “cuando nos dieron el diagnóstico fue una noticia muy fuerte y debimos empezar a afrontar el día a día con este panorama con un montón de cosas nuevas que tuve que aprender y leer y hasta el día de hoy me cuesta” agregando que “soy una persona muy creyente y cuando me dieron el diagnostico estuve mucho tiempo enojada con Dios y le preguntaba porque a mi hijo y porque no a mí, pero luego entendí que es algo que nos tocó vivirlo porque podemos afrontarlo”.

“Cuando recibí el diagnostico, comencé a ponerme en contacto con otros padres de niños que padecen la misma enfermedad y allí conocí que en la Argentina había 11 familias que están pasando por esta misma enfermedad”.

“La hemiplejía alternante no tiene cura, pero se está buscando tratamiento en base a investigaciones que se están haciendo en Italia y España y actualmente hay dos patentes para medicamentos que podrían tratarlo, pero lleva mucho tiempo y dinero y al ser una enfermedad tan rara, la industria farmacéutica no está muy apurada por sacarlos al mercado por no tener mucha demanda es por ello que junto con las otras familias queremos formar una fundación para poder generar ingresos para aportar a la investigación en la Argentina y que se encuentre un mejor tratamiento”.

“Cada vez que Ale empieza con un episodio es muy difícil para todos ya que no sabemos cómo le afectará esta vez y no le permite disfrutar su día como lo puede hacer cualquier otro niño” señaló, indicando que “a su vez cada logro que tiene como ahora que empezó a ir al jardín lo tomamos como una gran victoria”.

Abigail creo una página en Facebook (Hemiplejía Alternante Argentina) donde puede acercarse todo aquel que quiera interiorizarse del tema o acompañarlos y busca que la noticia sobre esta rara enfermedad pueda tomar trascendencia nacional para que pueden encontrar la mejor forma de tratar y de acompañar a estos niños y niñas que lo padecen.

La Hemiplejia alternante de la infancia (HAI) «(AHC Alternating hemiplegia of childhood)» es un trastorno neurológico raro causado por la mutación del gen ATP1A3. Recibe su nombre por los episodios transitorios, a los que se hace referencia como “ataques” o “crisis” de hemiplejia que padecen los que sufren dicho trastorno. Estos ataques hemipléjicos pueden causar desde una leve debilidad o pérdida de tono muscular, hasta una parálisis completa en uno o ambos lados del cuerpo. Pueden variar mucho en su duración, desde minutos a varios días; así como afectar alternativamente a un hemicuerpo o a ambos. La HAI está asociada a muchos síntomas además de la hemiplejia, y la mayoría de estos se manifiestan en la primera infancia. HAI generalmente se presenta antes de la edad de 18 meses. Normalmente, los episodios y otros síntomas asociados con la enfermedad, cesan completamente con el sueño, pero pueden reaparecer al despertar. El trastorno fue descubierto recientemente y datado por primera vez en 1971.La Hemiplejia Alternante de la Infancia actualmente es calificada como una enfermedad rara ya que únicamente, de forma aproximada, 1 de cada 1.000.000 de personas posee este trastorno.